智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一种或多种功能障碍：注意力、记忆、感知、语言、问题解决或社会交往。 其他常见的神经发育障碍包括： 注意力缺陷/多动症，自闭症谱系障碍，学习障碍 （例如，阅读困难）。
智力残疾必须涉及儿童早期发病的以下两种缺陷：
智力功能（例如，在推理、规划和解决问题、抽象思维、在学校或经验中学习）
适应功能（即，满足年龄和社会文化适当标准的日常生活活动中的独立功能的能力）
仅靠智商定义智力发育迟缓是不全面的（轻度发育迟缓智商52～70或75；中度36～51；重度20～35；极重度<20）。分类还应考虑所需的支持程度 (1)：
间歇性：偶尔需要支持
有限：庇护工场日间计划等支持
广泛：每日、持续的支持
普遍性：对所有日常生活活动提供高水平的支持，可能包括广泛的护理
这种方法侧重于一个人的优势和需求，将其与个人环境的需求以及家庭和社区的期望和态度联系起来。
约3%的人口智商<70，比一般人口的平均智商（IQ为100）低至少2个标准差；如果考虑支持需求，只有约1%的人口有严重的智力障碍 (1)。
严重的智力障碍可发生在不同社会经济和不同教育水平阶层。智力和成就测试的表现受到社会经济地位的影响。然而，研究表明，即使在轻度认知障碍中遗传因素也起着作用(2)。
参考文献 1.Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ: An Overview of Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). Am J Intellect Dev Disabil 126(6):439–442, 2021.doi:10.1352/1944-7558-126.6.439
2.Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H: The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res 9:F1000 Faculty Rev-22, 2020.doi:10.12688/f1000research.16315.1
智力障碍的病因 智力由遗传和环境因素共同决定。智力障碍父母所生的孩子罹患一系列发育障碍的风险增加，但智力障碍的明确遗传传递并不常见。尽管染色体微阵列分析和编码区（exome）的全基因组测序增加了识别某些智力残疾原因的可能性，但通常无法确定特定患者的智力残疾原因。严重病例多可寻及原因。情感障碍、环境剥夺、学习障碍和耳聋也可能导致语言和个人社交技能的缺陷，而非智力障碍所致。
产前因素许多染色体异常和遗传代谢性疾病以及神经发育障碍会引起智力障碍 （见表 一些染色体和遗传的智力障碍病因)。
引起智力障碍的先天性感染包括风疹病毒以及巨细胞病毒、刚地弓形虫、梅毒螺旋体、单纯疱疹病毒或HIV感染。产前感染寨卡病毒可能会导致先天性小头畸形和相关的严重智力障碍。
产前用药和中毒也可引起智力障碍。胎儿酒精综合征也是最常见的病因。抗癫痫药物如苯妥英钠或丙戊酸钠、化疗药物、辐射暴露、铅和甲基汞也是病因。
宫内严重的营养不良可影响胎儿大脑发育从而导致智力障碍。
围产期因素与早产、中枢神经系统出血、脑室周围白质软化、臀位产或高位产钳助产、多胎妊娠、前置胎盘、子痫前期、围产期窒息有关的并发症都会增加智力障碍发生的风险。小于胎龄儿的患病风险增加；智力损害和体重下降有相似的病因。根据胎龄、围产期事件和护理质量，极低和超低出生体重的婴儿患智力障碍的概率可能不同程度地增加。
产后因素婴幼儿期的营养不良和环境剥夺（缺乏促进生长、发育和社会适应所需的身体、情感和认知支持）可能是全球最常见的智力障碍原因。病毒性和细菌性脑炎（包括艾滋病毒相关的神经性脑病）和脑膜炎（如肺炎球菌感染、流感嗜血杆菌感染）、中毒（如铅、汞）、以及意外导致的严重头部损伤或窒息的事故，均可导致智力障碍。
表格一些染色体和遗传的智力障碍病因*表格 一些染色体和遗传的智力障碍病因*
一些染色体和遗传的智力障碍病因*病因
举例
染色体异常
5p-综合征（5p-综合征或猫叫综合征）
唐氏综合征
Klinefelter综合征
嵌合体
13-三体（Patau综合征）
18-三体（Edwards综合征）
Turner综合征
遗传代谢性疾病
常染色体隐性遗传病：
氨基酸尿症和酸血症
半乳糖血症
枫糖尿症
苯丙酮尿症
溶酶体缺陷
戈谢病
Hurler综合征（黏多糖贮积症）
Niemann-Pick病
Tay-Sachs病
过氧化物酶障碍
X连锁隐性遗传病：
Hunter综合征（一种黏多糖贮积症变异型）
Lesch-Nyhan综合征（高尿酸血症）
眼脑肾综合征（Lowe 综合征）
遗传性神经系统疾病
常染色体显性遗传：
强直性肌营养不良
神经纤维瘤病
结节性硬化综合征
常染色体隐性遗传病：
原发性小头畸形
X连锁遗传病:
脆性X染色体综合征
Rett综合征
*本表仅列举疾病的一部分
*本表仅列举疾病的一部分
智力障碍的症状和体征 智力障碍的主要表现是
减缓获得新的知识和技能
行为幼稚
自我照顾能力受限
轻度智力发育迟缓的患儿可能在学龄前并无明显表现。 但中度和严重的智力障碍在早期即可被发现，并多伴有体格异常或其他异常状况（例如，脑性瘫痪），可能与智力障碍特殊原因有关（例如，围产期窒息）。发育迟缓通常在学龄前就表现得很明显，通常表现为沟通迟缓，而不是运动技能迟缓。 年长儿会出现低IQ和各种程度的社会适应不良 （例如，沟通、自我指导、社交技能、自我照顾、使用社区资源、维护个人安全）。 虽然发育形态可不同，智力障碍患儿常表现发育缓慢而不是发育停止。
行为问题是大多数智力障碍患者被转诊至精神科和需要离家安置的原因。行为问题有可能是环境性的，常可发现诱因。以下因素易致行为问题：
缺乏社会适应行为的训练
限制设置不一致
增强的负性行为
交流障碍
与躯体和心理健康问题相关的不适，如抑郁和焦虑。
在机构环境中（目前美国已不常见），过度拥挤、人员不足和活动匮乏会引发行为问题并限制功能进展。避免将患者长期安置在大型集体护理环境中对于最大限度地发挥个体潜能至关重要。
共患病共病障碍很常见，尤其是注意力缺陷/多动障碍、情绪障碍（抑郁症、双相情感障碍）、自闭症谱系障碍、焦虑障碍等。
有些儿童合并有运动或感觉障碍，例如脑性瘫痪或其他运动缺陷、语言发育迟缓或听力损失。这些运动或感觉障碍可能与认知障碍相似，但它们本身并不是认知障碍的原因。随着儿童成长，如果他们被其他孩子社会性排斥，或者因意识到他人视自己为不同和有缺陷而感到困扰，部分儿童就会出现焦虑或抑郁。管理良好的包容性学校项目可以帮助最大限度地促进社会融合，从而最小化这些情绪反应。
智力障碍的诊断 产前检查
智力和发育评估
中枢神经系统影像学检查
遗传学测试
可以进行产前检查以确定胎儿是否有易患智力障碍的异常，包括遗传疾病。
从出生开始，儿童的生长和发育，包括认知能力，会在健康体检中进行常规评估。对于疑似智力障碍的病例，通常由早期干预机构或学校工作人员对发育和智力进行更详细的评估。
确诊智力障碍后，接下来要努力确定病因，通常包括中枢神经系统(CNS)影像学检查以及遗传和代谢测试。确定病因有助于判断预后、帮助制定教育训练计划、进行遗传咨询和减轻父母的负疚感。
产前检查遗传咨询有助于高危夫妇理解可能的风险。如果孩子患有智力障碍，病因学评估可为家庭提供关于未来妊娠的适当风险信息。
产前检测可在有生育意愿的高风险夫妇中进行。产前检查使夫妇能够考虑妊娠终止和随后的计划生育。检查项目包括
羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样
四联筛查
超声检查
孕妇血清alpha-胎儿蛋白
无创产前筛查
羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样术可以检测遗传性代谢和染色体疾病、携带者状态及中枢神经系统畸形（如神经管缺陷、无脑畸形），尤其推荐给年龄>35岁的孕妇，以检测唐氏综合征或遗传性代谢疾病。
四联筛查（即测量母体的β-人绒毛膜促性腺激素[β-hCG]、非结合雌三醇、甲胎蛋白和抑制素A的水平）建议大多数孕妇采用，以评估唐氏综合征、18-三体综合征、脊柱裂和腹壁缺陷的风险。
超声检查也可以识别中枢神经系统缺陷。
母体血清甲胎蛋白检测有助于筛查神经管缺陷、唐氏综合征和其他异常。
无创性产前筛查（NIPS）方法可用于识别数值染色体异常，并已被用于识别一些较大的微缺失综合征，如22q11缺失。
智力和发育评估 标准化智力测试可以测出低于平均水平的智力，但容易出错，当结果与临床表现不匹配时，应该对测试结果提出质疑；疾病、运动或感官障碍、语言障碍和/或社会经济状况可能会影响儿童的测试表现。这些测试也存在中产阶级偏差，但通常能合理评估儿童的智力水平，特别是年龄较的大儿童。
发育筛查测试如年龄和阶段问卷(ASQ)或父母对发育状态的评估(PEDS)为幼儿提供粗略的发育评估，可以由医生或其他人员进行。这些测量工具应该只用于筛查，而不能替代应由合格心理学家进行的标准化智力测试。当怀疑发育落后时，应尽早进行神经发育的检查。
发育儿科医生或儿科神经科医生应调查所有以下情况：
中至重度发育落后
进行性障碍
神经肌肉退行性
疑似癫痫发作
病因诊断病史（包括围产期情况、发育、神经、家族史）可帮助确定病因(1)。
颅脑影像学检查（如MRI）可显示中枢神经系统畸形（见于神经皮肤综合征如神经纤维瘤病或结节性硬化病）、可治疗的脑积水、或更严重的脑畸形如脑裂畸形。
基因检查 可以帮助识别障碍:
标准核型分析显示唐氏综合征（21三体综合征）和其他染色体数目异常
染色体微阵列分析识别5p-综合征（5p -综合征或猫叫综合征）或DiGeorge综合征（染色体22q缺失）中可能存在的拷贝数变异。
直接DNA研究鉴定脆性X综合征。
染色体微阵列分析是首选的检测工具；既可用于特定怀疑的综合征，也可用于无特定怀疑综合征时的情况。该方法为识别潜在的染色体异常提供了机会，但需要父母检测来解释阳性结果。对编码区进行全基因组测序（全外显子测序）是一种更新、更加详尽的方法，可能会发现导致智力障碍的其他原因。
临床表现(如发育停滞、嗜睡、呕吐、癫痫发作、肌张力低下、肝脾肿大、粗糙面容、尿液异味、巨舌)可能提示遗传代谢紊乱。单纯坐或走（粗大运动技能）及夹持、绘画或书写（精细运动技能）发育迟缓可能提示神经肌肉疾病。
根据疑似病因进行特定的实验室检查(见表格智力障碍某些病因的检测)。应在早期进行视力和听力评估，且通常适宜进行铅暴露筛查。
表格智力障碍某些病因的检测表格 智力障碍某些病因的检测
智力障碍某些病因的检测可疑原因
检查
单个主要异常和多个微小异常
有智力低下的家族史
染色体微阵列分析
头颅MRI*
可能是外显子测序
发育不良
特发性肌张力减退
遗传代谢性疾病
高危婴儿HIV筛查
营养史和精神心理史
尿液及血清氨基酸、有机酸分析以及针对贮积症或过氧化物酶体障碍进行的酶学检测
肌肉酶学
综合代谢面板（包括白蛋白、碱性磷酸酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、血尿素氮、钙、胆固醇、肌酐、血糖、磷、总蛋白和尿酸）
骨龄，骨骼X线检查
癫痫
脑电图
头颅MRI*
血钙、磷、镁、氨基酸、葡萄糖和铅的水平
颅脑畸形（如颅缝早闭、小头畸形、巨头畸形、颅骨狭窄、脑积水）
脑萎缩
颅内畸形
中枢神经系统出血
肿瘤
颅内钙化继发于 弓形虫病，巨细胞病毒感染，或结节性硬化综合征
头颅MRI*
TORCH筛查
尿液病毒培养
染色体微阵列分析
* 颅脑 MRI 在神经科会诊后进行。
SMA=序列多项分析仪；TORCH=弓形虫病、其他病原体、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。
* 颅脑 MRI 在神经科会诊后进行。
SMA=序列多项分析仪；TORCH=弓形虫病、其他病原体、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。
诊断参考文献1.Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 134(3):e903–e918, 2014.doi:10.1542/peds.2014-1839
智力障碍的治疗 早期干预项目
多学科团队支持
根据社会能力和认知功能给予治疗和支持。在婴儿期进行早期干预可预防或减轻围产期损害所致残疾的严重程度。必须建立切实可行的患儿护理方法。
家庭的支持和咨询至关重要。一旦确诊或高度怀疑智力障碍时，就应及时通知家长，并给予充分的时间与其讨论病因、影响、预后、孩子的教育和训练，以及需要重点平衡已知的预后风险与消极的自我实现预期，后者会导致期望降低从而在日后生活中产生不良的功能性结果。对家庭适应来说，提供持续的咨询服务是必要的。如果家庭医生不能提供上述帮助，应交由多学科组成的团队来为这些智力障碍患儿和家长服务，否则，家庭医生就应该提供持续的医疗照护和建议。
应在包括教育家在内的专家团队帮助下建立完善全面的、个体化训练项目。
多学科团队包括：
神经学专家或发育-行为儿科专家
矫形专家
物理治疗师和职业治疗师（协助管理伴有运动缺陷的儿童的合并症）
语言病理学家和听力学家（协助语言迟缓或疑似听力损失的患儿）
营养师纠治患儿的营养不良
眼科医生或验光师（帮助确保最佳视力）
社会工作者（帮助减少环境剥夺和确定关键资源）
心理学家（监督行为干预计划）
对于并发的精神异常如抑郁应给予合理的药物治疗，剂量与没有智力障碍儿童的剂量相似。但仅靠药物治疗而缺乏行为治疗和环境干预，几乎难以达到效果。
应尽量让患儿居住在家里和社区里。与家人一起住在家里对孩子来说通常比其他安置更好，除非明显的行为困难需要比家人提供更高水平的监督。日间护理中心和临时服务机构提供的心理支持和日常护理帮助可能会使家庭获益。应鼓励独立性的生活环境，并强化完成这一目标所需技能的学习。
尽可能让智力障碍患儿与无认知障碍的同龄儿一起参加适当调整的日托中心或学校。残障人士教育法案（IDEA）是美国特殊教育的主要法律，它规定所有残障儿童应在限制最少和最具包容性的环境中接受适当的教育机会和项目。美国残疾人法案 和 《康复法》第504条 还规定了学校和其他公共场所的便利设施。
当智力障碍患者成年后，可以获得多种支持性生活和工作环境。大型住宅机构正在被小组或支持的个人住宅所取代，这些住宅与个体的功能和需求相匹配。
智力发育迟滞的预后 许多轻度至中度智力障碍患者能够自食其力、独立生活，并能胜任需要基本智力技能的工作。
预期寿命可能会缩短，具体取决于残疾的病因，但医疗保健正在改善所有类型发育障碍患者的长期健康结果。严重智力残疾的人更可能需要终身支持。认知障碍越严重，行动能力越差，死亡风险越高。
智力障碍的预防 疫苗几乎消除了先天性风疹、肺炎球菌和H. influenzae（流感嗜血杆菌）脑膜炎作为智力障碍的原因。
胎儿酒精综合症 是导致智力残疾的一个非常常见且完全可以预防的原因。由于尚不清楚怀孕期间何时饮酒最可能伤害胎儿，也不确定是否存在完全安全的最低饮酒量，故建议孕妇避免摄入任何酒精。
女性在受孕前3个月开始补充叶酸（每天口服一次，每次400至800微克），并持续至妊娠的前三个月，可降低神经管缺陷的风险（参见先天性神经系统异常的预防）。
产科和新生儿护理的持续改进及普及，以及使用换血疗法和Rho(D)免疫球蛋白预防新生儿溶血病，降低了智力障碍的发生率；而极低出生体重儿存活率的提高使其发病率保持稳定。
关键点智力障碍包括智力发育迟缓、智力功能低于平均水平、行为不成熟和自理技能有限，这些综合表现严重到需要某种程度的支持。
许多产前、围产期和产后因素可导致智力障碍，但具体原因通常无法确定。
语言和个人社交能力缺陷可能是情感问题、环境剥夺、学习障碍或耳聋造成的，而非智力障碍所致。
使用年龄阶段问卷（ASQ）或父母发育状况评估（PEDS）等测试进行筛查，并将疑似病例转诊进行标准化智力测试和神经发育评估。
根据临床指征，使用颅脑影像、遗传检测（如染色体微阵列分析、外显子测序）及其他检查寻找具体病因。
使用多学科团队提供一个全面的个性化计划（包括家庭支持和咨询）。
更多信息以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Academy of Pediatrics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (2014)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)残疾人教育法（IDEA)：一项美国法律，为符合条件的残疾儿童提供免费适当的公共教育，并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务
Americans with Disability Act美国残疾人法案：禁止基于残疾的歧视的美国法律
Section 504 of the Rehabilitation Act《康复法》第504节: 保障残疾人某些权利的美国法律
美国智力与发育障碍协会 (AAIDD)：一个为智力和发育障碍者提供研究、支持及倡导资源的组织
美国母婴健康基金会：一个旨在通过研究、倡导和教育改善母亲和婴儿健康的组织